דלגו למידע על איכות הקובץ
מנתח הקבצים הגולמיים, כלי חינמי שפועל מקומית בדפדפן

בדקו את הקובץ.
ואז בחרו את הצעד הבא.

בדקו את שיעור המיקומים עם קריאה, את הסמנים השמישים, את כיסוי הכרומוזומים ואת הפורמט המוכר לפני שמתחילים בניתוח אחר. המנתח בודק את איכות קבצי DNA גולמיים נתמכים.

הבדיקה מתבצעת בדפדפן. הקובץ הגולמי שנבחר אינו מועלה, ודוח הבדיקה האנונימי אינו נשמר בחשבון.

הבנת דוח האיכות

כמה בדיקות להבנת נתוני הקובץ.

עיינו במספרים, בשיעורים ובפירוט הכרומוזומים יחד. הערכה אחת אינה מסכמת את כל ההיבטים של קובץ DNA.

שיעור הקריאות והמיקומים בלי קריאה
ראו את שיעור המיקומים שמכילים גנוטיפ ואת מספר הקריאות החסרות לצד הסבר הדוח.
סמני SNP אוטוזומליים שמישים
עיינו במיקומים השמישים בכרומוזומים 1 עד 22 אחרי הוצאת המיקומים בלי קריאה. עיינו במספר הסמנים הזמינים ובקריאות החסרות כל אחד בנפרד.
כיסוי הכרומוזומים
בדקו ספירת סמנים לפי כרומוזום ואת התפלגות הגנוטיפים, ובכלל זה מיקומי X, Y ו-DNA מיטוכונדריאלי כשהם זמינים.
הספק וגנום הייחוס
עיינו בפורמט הספק ובגרסת גנום הייחוס שזוהו, אם הם זמינים. הזיהוי נשען על דפוסים ועשוי לטעות עם קבצים לא שגרתיים.
שימוש בתוצאות הבדיקה

מה התוצאות מבהירות?

השתמשו בדוח האיכות כדי להכין קובץ, לבדוק הורדה לא צפויה או להבין את הכיסוי לפני ניתוח אחר.

מה אפשר לבדוק

מבנה הקובץ והכיסוי שלו

השוו את הפורמט שזוהה למקור, ובדקו את מספר סמני SNP השמישים ואת מיקומי הנתונים הזמינים והחסרים. אם הבחנתם בדפוס לא צפוי, בדקו את המקור או הורידו אותו מחדש.

גבולות הבדיקה

פירוש ה-DNA של אדם

הערכת איכות אינה מוכיחה מוצא, קרבה, זהות או מצב בריאות. אין להשתמש בדפוסים משוערים של הכרומוזומים לאבחון רפואי או לאימות זהות. לכל כלי שמשתמשים בו בהמשך יש דרישות משלו.

שלבי בדיקת הקובץ

בחרו קובץ.
ועיינו במאפיינים שלו.

בדיקת איכות מקומית היא חינמית, וכל העלאה מאוחרת של הקובץ היא שלב נפרד.

  1. שמרו את הקובץ המקורי

    קובץ גולמי נתמך

    השתמשו בקובץ שיש לכם הרשאה לבדוק. עיינו בדרישות לקבצי TXT, CSV או לקבצים דחוסים נתמכים.

  2. בדקו אותו במכשיר

    בדיקת איכות בדפדפן

    בחרו את הקובץ במנתח. הדפדפן קורא את הנתונים ומכין סיכום איכות ולשוניות פירוט.

  3. בחרו את הצעד הבא

    בדיקה לפני שימוש חוזר

    בדקו את ההסבר ואת הכיסוי. אם תבחרו ניתוח אחר או העלאת הקובץ, עיינו במידע על התאמה, הסכמה ועיבוד של אותו שירות.

אפשרויות נוספות

שירותים נפרדים מבדיקת הקובץ

בדיקת איכות הקובץ הבסיסית חינמית. ההסבר האופציונלי בבינה מלאכותית כפוף לרישיון ולהודעה נפרדים, והוא מתבקש בנפרד באמצעות סטטיסטיקות תמציתיות בלי שליחת הקובץ הגולמי.

הסברים שנוצרים בבינה מלאכותית עשויים לכלול טעויות, ואינם ייעוץ מקצועי. הזמינות שלהם כפופה לתנאי הגישה לתכונה.

השוו קובץ נוסף

השתמשו במשווה הקבצים הגולמיים כדי לבדוק סמנים משותפים, התאמה ומקטעים משותפים בין שני קבצים נתמכים במכשיר.

גלו את משווה הקבצים הגולמיים

עיינו בדרישות שירות אחר

עיינו בפורמטים ובדרישות הקבצים לפני העלאת קובץ למטרה אחרת.

מדריך התאמה
לפני הניתוח הבא

שאלות על איכות הקובץ

הכירו את משמעות ההערכה ואת גבולות העיבוד המקומי.

מדיניות הפרטיות
האם הקובץ הגולמי שלי מועלה לאתר?

לא. הדפדפן קורא את הקובץ שנבחר באופן מקומי כדי לבדוק את איכותו. הקובץ אינו מועלה ל-DNA Genics, ודוח האיכות האנונימי אינו נשמר בחשבון. דוח הדגימות השמורות דורש התחברות.

מה מתארת הערכת האיכות?

היא מסכמת את שיעור המיקומים עם קריאה ואת מספר הסמנים הזמינים. עיינו בהסבר ובפירוט הכרומוזומים לצד ההערכה. הערכת איכות אינה בדיקה קלינית ואינה מבטיחה שהקובץ מתאים לכל כלי.

אילו פורמטים נתמכים?

השתמשו בקובץ נתונים גולמי נתמך בפורמט TXT או CSV, ובכלל זה הגרסאות הנתמכות הדחוסות ב-GZIP. עיינו בדרישות בחירת הקבצים ובגבולותיה. שם הספק או הסיומת לבדם אינם מבטיחים שאפשר לקרוא את הקובץ.

האם המנתח מזהה את גרסת גנום הייחוס?

אפשר להציג NCBI36 (hg18), GRCh37 (hg19) או GRCh38 (hg38) אם אפשר לזהות אותה מכותרת הקובץ או ממיקומי הסמנים. השורה הזו נעלמת כשאי אפשר לזהות את הייחוס. התוצאה מציינת רק את ייחוס הקואורדינטות.

עד כמה זיהוי הספק אמין?

זהו אומדן שמבוסס על מבנה הקובץ ועל הסמנים. הוא עשוי לטעות עם קבצים לא שגרתיים, מותאמים או שהומרו. עיינו במקור המקורי ובתוכן הקובץ אם מופיע שם לא צפוי.

האם ההסבר בבינה מלאכותית זמין לכולם?

לא. הסבר בבינה מלאכותית הוא תכונה אופציונלית עם רישיון נפרד כשהיא זמינה. כשמבקר זכאי מבקש אותה, היא נשענת על סטטיסטיקות תמציתיות בלי להשתמש בקובץ הגולמי. עיינו בהודעת התכונה ובדרישות הגישה לפני השימוש.

האם התוצאה מוכיחה מוצא, זהות או מצב בריאות?

לא. המספרים, שיעורי הקריאות ודפוסי הכרומוזומים מתארים את הקובץ. הם אינם מוכיחים קרבה משפחתית או זהות ואינם מספקים אבחון רפואי. העלאת הקובץ לניתוח אחר היא שלב נפרד.

מנתח קבצי DNA גולמיים

התחילו בהבנת תוכן הקובץ.

בדקו את מבנה הקובץ, את הסמנים השמישים ואת כיסוי הכרומוזומים לפני בחירת הצעד הבא.

קוראים DNA עתיק ומודרני מאז 2018

DNA Genics בונה דוחות של דמיון גנטי וניתוח DNA מאז 2018. הדוחות נשענים על שנות עבודה עם לוחות הייחוס, המחשבונים וההשוואות לגנומים עתיקים שלנו, שפותחו ונבדקו על ידי הצוות. הם אינם נוצרים לפי דרישה ואינם פרויקט צדדי. אנו משתמשים בבינה מלאכותית רק בתכונות אופציונליות שמסומנות בבירור.

על DNA Genics
  • מאז 2018 בונים כלי דמיון גנטי וביואינפורמטיקה כבר 8+ שנים.
  • תוכנה משלנו Admixture Studio ו-DNA Kit Studio הם כלי ניתוח למחשב, זמינים מאז 2018.
  • צינורות עיבוד משלנו התוצאות מחושבות בצינורות ביואינפורמטיקה משלנו להשלמת גנוטיפים, לפייזינג, להמרת קואורדינטות בין גרסאות גנום ייחוס ולמידול דמיון גנטי.
  • חברה רשומה באיחוד האירופי DNA Genics, S.L. פועלת מספרד וכפופה לדיני הגנת המידע של האיחוד האירופי.