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DNA-Imputation / Statistische Genomik

Mehr Positionen.
Eine andere Art von Evidenz.

Erweitern Sie eine kompatible RAW-Datei um statistisch inferierte Genotypen für geeignete Forschungs-Workflows. Halten Sie den Unterschied zwischen Gemessenem und Geschätztem im Blick.

$23.45Einmaliger Service für eine kompatible Probe. Abrechnung in EUR.

Imputierte Genotypen sind Schätzungen. Dieser Service dient der Abstammungsforschung und Genealogie, nicht Gesundheit oder medizinischen Entscheidungen.

Den Unterschied verstehen

Gemessen und modelliert sind verschieden.

Der Nutzen eines dichteren Datensatzes hängt von der geplanten Analyse und der Unsicherheit ab, die Sie akzeptieren können.

Beobachtete Marker

Was der ursprüngliche Test meldet.

Ein Genotyp-Chip testet eine ausgewählte Menge von Positionen. Bewahren Sie den ursprünglichen Export als Quelldatensatz; seine Abdeckung und fehlende Calls prägen die Inferenz.

Inferierte Genotypen

Was ein Referenzmodell schätzt.

Populations-Haplotypmuster helfen, nicht typisierte Positionen zu schätzen. Die Konfidenz variiert je nach Marker, Eingabe und Referenzdarstellung. Zusätzliche Zeilen garantieren kein besseres Modell oder bessere Übereinstimmung.

Ihre Lieferungen

Drei Ausgaben.
Unterschiedliche nächste Schritte.

RAW-Datensätze werden in HG19 (GRCh37) und HG38 (GRCh38) geliefert und umfassen die Chromosomen 1 bis 22 und X. Die Anzahl variiert mit Eingabe und Verarbeitung.

Y-DNA und mtDNA werden nicht imputiert. Laden Sie Ihre Ergebnisse herunter und bewahren Sie sie im 15-tägigen Verfügbarkeitsfenster auf.

  • Vollständiger RAW-DatensatzDer erweiterte Datensatz enthält die imputierte Ausgabe zusammen mit den ursprünglich typisierten Markern, für Workflows, die die größere Datei verarbeiten können.
  • Wahrscheinlichkeitsgefilterter RAW-DatensatzEine kleinere Ausgabe behält typisierte Marker und wendet max(GP) ≥ 0,995 auf imputierte SNPs an. Sie bietet einen anderen Kompromiss zwischen Größe und Konfidenz, keine klinische Garantie.
  • Imputiertes VCF-ArchivEine komprimierte VCF pro Chromosom mit Genotyp- und Allelwahrscheinlichkeiten für fortgeschrittene Workflows. Indexdateien sind nicht enthalten; nachgelagerte Vorbereitung kann erforderlich sein.
Von der Quelle zur Ausgabe

Datei vorbereiten. Kontext behalten.

Prüfen Sie Format und nutzbare Marker vor der Bestellung. Beurteilen Sie die erwartete Qualität nicht allein nach Anbietername oder Chip-Version.

  1. Quelle prüfen

    Ein unterstützter RAW-Export

    Bewahren Sie ein unverändertes Original. Prüfen Sie Dateikompatibilität, Referenzbuild und den geplanten nachgelagerten Workflow.

  2. Bestellen und auswählen

    Bestehender Kontoworkflow

    Wählen Sie die kompatible Probe im Bestellablauf. Prüfen Sie die aktuellen Verarbeitungsinformationen, Einwilligung und Servicebedingungen, bevor Sie genetische Daten bereitstellen.

  3. Herunterladen und validieren

    Vollständige, gefilterte und VCF-Ausgaben

    Halten Sie die imputierte Version vom Original getrennt, prüfen Sie die Ausgaben und kontrollieren Sie die Anforderungen des empfangenden Tools.

Aktuelle Serviceoption

Ein dichterer Forschungsdatensatz.

Prüfen Sie Eingabeanforderungen und Grenzen zusammen mit dem aktuellen Katalogpreis. Es wird keine feste Ausgabeanzahl oder Genauigkeit zugesagt.

Eine kompatible Probe / Verwaltete Verarbeitung

Imputation und Erweiterung von DNA-Daten

Leitet statistisch zusätzliche Genotypen aus einer unterstützten RAW-DNA-Datei ab.

$23.45

Ihr Kauf auf einen Blick

Recebes
Vollständige und gefilterte RAW-Datensätze sowie pro Chromosom imputierte Variantendateien. RAW in HG19 und HG38; komprimierte VCF-Dateien mit Genotyp- und Allelwahrscheinlichkeiten.
Inclui
Eine kompatible DNA-Probe.
Acesso
Einmalige Verarbeitung. Laden Sie die Ergebnisse innerhalb der im erworbenen Produkt angegebenen Verfügbarkeitszeiträume herunter.
Precisas
Ein unterstützter RAW-Genotyp-Export mit verwendbaren Markern für das Referenzpanel.
Nicht enthalten
Keine neue DNA-Messung. Y-DNA und mtDNA werden nicht imputiert; VCF-Indizes und klinische Interpretation sind nicht enthalten.

Depois de comprarWählen Sie die Probe beim Bestellvorgang aus und folgen Sie den Verarbeitungshinweisen. Öffnen Sie das erworbene Produkt für verfügbare Downloads und speichern Sie Ihre Kopien.

Öffnen Sie Ihre Käufe (auf Englisch)
  • Vollständige und wahrscheinlichkeitsgefilterte RAW-Datensätze
  • RAW-Ausgabe in HG19 und HG38
  • Pro-Chromosom imputierte VCF-Dateien mit Wahrscheinlichkeiten
  • Laden Sie Ihre Ergebnisse herunter und bewahren Sie sie im Verfügbarkeitszeitraum auf
Comprar Imputation und Erweiterung von DNA-Daten (auf Englisch)

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Vor der Bestellung

Wichtige Fragen.

Inferenz, Formate und Dateihandling verdienen eine klare Antwort.

Datenschutzrichtlinie (auf Englisch)
Was fügt die Imputation hinzu?

Sie schätzt einige nicht typisierte Genotypen anhand der beobachteten Marker und eines Referenzpanels. Die zusätzlichen Genotypen sind Vorhersagen, keine zusätzliche vom ursprünglichen Test gemessene DNA. Mehr Zeilen bedeuten nicht automatisch ein genaueres Ergebnis.

Was erhalte ich?

Der Service liefert einen vollständigen RAW-Datensatz, einen kleineren wahrscheinlichkeitsgefilterten RAW-Datensatz und imputierte VCF-Dateien mit Genotyp- und Allelwahrscheinlichkeiten. RAW-Ausgaben umfassen die Chromosomen 1 bis 22 und X in HG19 und HG38. Die Anzahl der Ausgaben hängt von Eingabe, Referenzpanel und Filterung ab.

Was bedeutet der 0,995-Filter?

Die kleinere Ausgabe behält imputierte SNPs nur, wenn die maximale Genotypwahrscheinlichkeit mindestens 0,995 beträgt; typisierte SNPs bleiben erhalten. Dies ist ein Modell-Wahrscheinlichkeitsfilter, keine Garantie, dass 99,5 Prozent der Ausgabe korrekt sind.

Welche Dateien können verwendet werden?

Beginnen Sie mit einem unterstützten RAW-Genotypexport. Die verfügbare Markerüberschneidung, fehlende Calls, Format und Darstellung im Referenzpanel beeinflussen das Ergebnis. Sequenzierungsdateien, die keine unterstützten RAW-Exporte sind, benötigen zuerst eine geeignete Konvertierung.

Kann eine andere Website die Ausgabe nutzen?

Jede unabhängige Website legt ihre akzeptierten Formate und Upload-Regeln fest, die sich ändern können. Einige Forschungstools benötigen auch Formatkonvertierung, passende Referenzen und weitere Vorbereitung. Akzeptanz und bessere Ergebnisse sind nicht garantiert.

Wie soll ich mit den Downloads umgehen?

Downloads sind 15 Tage nach Lieferung verfügbar. Speichern Sie Ihre Kopien umgehend und schützen Sie sie als genetische Informationen. Prüfen Sie die Upload-Informationen und die Datenschutzrichtlinie zu Verarbeitung, Einwilligung und Aufbewahrung, bevor Sie eine Datei bereitstellen.

Können imputierte Genotypen medizinische Entscheidungen leiten?

Nein. Es sind statistische Schätzungen für Abstammungsforschung, Genealogie und geeignete akademische Workflows. Sie sind kein klinischer Test, keine medizinische Diagnose, keine Identitätsprüfung und kein Nachweis einer Familienbeziehung.

DNA-Imputation

Wählen Sie die Evidenz, die Ihre Arbeit braucht.

Beginnen Sie mit einer kompatiblen Datei und einem klaren Verständnis beobachteter und inferierter Genotypen.

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DNA Genics entwickelt seit 2018 Abstammungsberichte und DNA-Analysen, mit Referenzpanels, Rechnern und Vergleichen mit antiken Genomen, geprüft durch unser Team. Optionale KI-Funktionen sind entsprechend gekennzeichnet.

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