Ce que rapporte le test d'origine.
Une puce de génotypage teste un ensemble choisi de positions. Conservez l'exportation d'origine comme trace source\u00A0; sa couverture et ses appels manquants façonnent l'inférence.
Imputation d'ADN / Génomique statistique
Plus de positions.
Plus de positions.
Un autre type de preuve.
Étendez un fichier RAW compatible avec des génotypes inférés statistiquement pour des workflows de recherche adaptés. Gardez à l'esprit la distinction entre ce qui a été mesuré et ce qui a été estimé.
$23.45Service ponctuel pour un échantillon compatible. Facturation en EUR.
Imputed genotypes are estimates. This service is for ancestry research and genealogy, not health or medical decisions.
Comprenez la différence
Mesuré et modélisé sont distincts.
La valeur d'un jeu plus dense dépend de l'analyse que vous prévoyez et de l'incertitude que vous pouvez accepter.
Ce qu'estime un modèle de référence.
Les motifs d'haplotypes de population aident à estimer les positions non typées. La confiance varie selon le marqueur, l'entrée et la représentation dans la référence. Des lignes supplémentaires ne garantissent pas un meilleur modèle ni une meilleure correspondance.
Vos livrablesTrois livrables.
Trois livrables.
Des étapes suivantes différentes.
Les jeux RAW sont livrés en HG19 (GRCh37) et HG38 (GRCh38), pour les chromosomes 1 à 22 et X. Les effectifs varient selon l'entrée et le traitement.
L'ADN-Y et l'ADNmt ne sont pas imputés. Téléchargez et conservez vos résultats dans la fenêtre de disponibilité de 15 jours.
- Jeu RAW completLe jeu étendu conserve la sortie imputée avec les marqueurs typés d'origine, pour les workflows qui acceptent le fichier plus volumineux.
- Jeu RAW filtré par probabilitéUne sortie plus petite conserve les marqueurs typés et applique max(GP) ≥ 0.995 aux SNP imputés. Elle offre un autre compromis taille et confiance, pas une garantie clinique.
- Archive VCF imputéeUn VCF compressé par chromosome, avec probabilités de génotypes et d'allèles pour les workflows avancés. Les fichiers d'index ne sont pas inclus\u00A0; une préparation en aval peut être nécessaire.
De la source à la sortie
Préparez le fichier. Conservez le contexte.
Vérifiez le format et les marqueurs utilisables avant de commander. N'évaluez pas la qualité attendue au seul nom du fournisseur ou à la version de puce.
Vérifiez la source
Une exportation RAW compatibleConservez l'original intact. Vérifiez la compatibilité du fichier, le build de référence et le workflow aval prévu.
Commandez et sélectionnez
Parcours de compte existantChoisissez l'échantillon compatible dans le flux de commande. Consultez les informations de traitement, le consentement et les conditions du service avant de fournir des données génétiques.
Téléchargez et validez
Sorties complètes, filtrées et VCFGardez la version imputée distincte de l'original, inspectez les livrables et vérifiez les exigences de l'outil récepteur.
Option de service actuelle
Un jeu de recherche plus dense.
Examinez les exigences et limites d'entrée avec le prix catalogue actuel. Aucun volume de sortie ni précision fixe n'est promis.
Un échantillon compatible / Traitement géré
Imputation et enrichissement des données ADN
Infère statistiquement des génotypes supplémentaires à partir d'un fichier ADN brut compatible.
$23.45
Votre achat en un coup d’œil
- Vous recevez
- Jeux de données RAW complets et filtrés, ainsi que des fichiers de variants imputés par chromosome. RAW en HG19 et HG38 ; fichiers VCF compressés avec probabilités de génotypes et d'allèles.
- Couvre
- Un échantillon d'ADN compatible.
- Accès
- Traitement unique payant. Téléchargez les résultats dans les délais de disponibilité indiqués sur le produit acheté.
- Il vous faut
- Une exportation RAW de génotypes compatible, avec des marqueurs utilisables pour le panel de référence.
- Non inclus
- Pas de nouvelle mesure d'ADN. L'ADN-Y et l'ADN mitochondrial ne sont pas imputés ; les index VCF et l'interprétation clinique ne sont pas inclus.
Après l’achatSélectionnez l'échantillon lors de la commande et suivez les instructions de traitement. Ouvrez le produit acheté pour accéder aux téléchargements disponibles et conservez vos copies.
Ouvrir vos achats (en anglais)- Jeux de données RAW complets et filtrés par probabilité
- Sorties RAW en HG19 et HG38
- Fichiers VCF imputés par chromosome avec probabilités
- Téléchargez et conservez vos résultats dans la fenêtre de disponibilité
Independent third-party websites set their own rules for which files they accept. DNA Genics does not operate those websites and is not affiliated with them. They can change their rules at any time. This service is complete when the file is available in your account in the format described for the service. If a third-party website later refuses that file because of its own upload rules, that decision belongs to that website. A missing file, or a file that is not in the format described, is still our responsibility. This notice does not remove rights that Spanish or EU consumer law does not allow us to exclude. GEDmatch and MyTrueAncestry are examples of those independent websites.
Avant de commander
Les questions qui comptent.
L'inférence, les formats et la gestion des fichiers méritent une réponse claire.
Privacy Policy (en anglais)Que apporte l'imputation ?
Elle estime certains génotypes non typés à partir des marqueurs observés et d'un panel de référence. Les génotypes supplémentaires sont des prédictions, pas de l'ADN mesuré en plus par votre test d'origine. Davantage de lignes ne signifie pas automatiquement un résultat plus précis.
Que vais-je recevoir ?
Le service fournit un jeu RAW complet, un jeu RAW filtré plus petit par probabilité, et des fichiers VCF imputés avec probabilités de génotypes et d'allèles. Les sorties RAW couvrent les chromosomes 1 à 22 et X en HG19 et HG38. Le nombre de lignes dépend de l'entrée, du panel de référence et du filtrage.
Que signifie le filtre 0.995 ?
La sortie plus petite conserve les SNP imputés uniquement lorsque la probabilité maximale du génotype est d'au moins 0.995 ; les SNP typés sont conservés. Il s'agit d'un filtre de probabilité du modèle, pas d'une garantie que 99,5 % de la sortie est correcte.
Quels fichiers peuvent être utilisés ?
Commencez avec une exportation de génotypes RAW compatible. Le chevauchement des marqueurs disponibles, les appels manquants, le format et la représentation dans le panel de référence influencent le résultat. Les fichiers de séquençage qui ne sont pas des exportations RAW prises en charge doivent d'abord être convertis de façon appropriée.
Un autre site peut-il utiliser la sortie ?
Chaque site indépendant définit ses formats acceptés et ses règles de téléversement, susceptibles de changer. Certains outils de recherche exigent aussi une conversion de format, des références adaptées et une préparation supplémentaire. L'acceptation et de meilleurs résultats ne sont pas garantis.
Comment dois-je gérer les téléchargements ?
Les téléchargements sont disponibles pendant 15 jours après la livraison ; enregistrez vos copies rapidement et protégez-les comme des informations génétiques. Consultez les informations de téléversement et la Privacy Policy pour le traitement, le consentement et la conservation avant de fournir un fichier.
Les génotypes imputés peuvent-ils guider des décisions médicales ?
Non. Ce sont des estimations statistiques pour la recherche d'ascendance, la généalogie et les workflows académiques adaptés. Ce n'est pas un test clinique, un diagnostic médical, une vérification d'identité ni une preuve de lien familial.
Imputation d'ADN
Choisissez la preuve dont votre travail a besoin.
Commencez par un fichier compatible et une compréhension claire des génotypes observés et inférés.