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Los modelos de mezcla basados en genotipos estiman cómo encaja la variación observada en un conjunto de componentes estadísticos. K es el número de componentes. Cambiar K o el panel de referencia cambia la pregunta; un K mayor no implica automáticamente un mejor ajuste.

Entrada

Marcadores genotípicos utilizables y datos de referencia del modelo.

Qué muestra

Estimaciones de componentes relativas a ese modelo. Los pesos de mezcla ajustados a coordenadas son otro cálculo y necesitan su propia descripción del método.

Interpreta con cuidado

Un componente no es una nacionalidad, identidad ni fracción medida de una población histórica. Las estimaciones pequeñas pueden ser sensibles al modelo y al ruido.

Las coordenadas resumen variación en un espacio de referencia concreto. Las filas compatibles permiten distancias, modelos poblacionales ajustados y exploración visual. La generación de coordenadas de DNA Genics produce estimaciones de tipo G25 derivadas de modelos; no es una proyección PCA directa del genotipo en el espacio de otro proveedor.

Entrada

Para comparar: coordenadas, escala y espacio de referencia compatibles. La generación de coordenadas tiene sus propios requisitos de muestra de ADN.

Qué muestra

Una representación numérica para herramientas que admiten ese formato y espacio.

Interpreta con cuidado

Que coincida el número de columnas no demuestra compatibilidad. Las coordenadas no son porcentajes y mezclar representaciones puede generar distancias engañosas.

El PCA representa ejes seleccionados de variación genética. Una muestra puede situarse en un espacio de referencia existente para compararla. UMAP es otro método de reducción de dimensiones, con ajustes y geometría propios. El informe o la herramienta determina la representación utilizada.

Entrada

Genotipos o coordenadas compatibles y un panel de referencia definido, según los requisitos de la herramienta.

Qué muestra

Una vista de la estructura relativa de los datos, no un mapa geográfico.

Interpreta con cuidado

El muestreo de referencia, el preprocesamiento y los ajustes afectan al gráfico. La proximidad visual no es un parentesco calibrado ni prueba de origen geográfico.

Sobre UMAP: su estructura de vecindad y sus ajustes difieren de los del PCA. Dos gráficos parecidos no hacen intercambiables sus ejes ni distancias. Una visualización no tiene por qué formar parte del cálculo de la puntuación del informe.

Determinados marcadores del cromosoma Y y mitocondriales pueden respaldar una posición en un árbol de linaje paterno o materno. Una rama describe una perspectiva de linaje, distinta de la comparación poblacional autosómica.

Entrada

Suficientes marcadores informativos de ADN-Y o ADNmt en el archivo subido.

Qué muestra

Una rama de linaje compartida respaldada con la resolución que permiten los marcadores.

Interpreta con cuidado

Una rama compartida no identifica a un antepasado concreto, ni establece un parentesco reciente ni describe toda la ascendencia de una persona. La cobertura puede limitar o impedir la predicción.

El faseado estima cómo se distribuyen los alelos observados entre dos copias cromosómicas. Puede preparar datos para análisis basados en haplotipos. El faseado por sí solo no identifica qué copia es materna o paterna; asignar el progenitor de origen requiere información adicional.

Entrada

Genotipos adecuados y las entradas que requiera el método de faseado.

Qué muestra

Haplotipos estimados: distribuciones de alelos en copias cromosómicas.

Interpreta con cuidado

La fase estadística puede contener errores. Una copia faseada no es un genoma parental medido y las copias no deben etiquetarse automáticamente con nombres de progenitores.

La inferencia de ascendencia local asigna intervalos cromosómicos a componentes estadísticos de referencia. Una pintura cromosómica muestra asignaciones del modelo a lo largo de un cromosoma y complementa el resumen de toda la muestra.

Entrada

Datos cromosómicos compatibles, paneles de referencia y la preparación que requiera la implementación elegida.

Qué muestra

Asignaciones dependientes de las referencias a lo largo de intervalos genómicos.

Interpreta con cuidado

Los colores representan componentes del modelo, no orígenes geográficos verificados de cada intervalo. Puede ser difícil distinguir grupos de referencia similares.

La identidad por estado (IBS) describe alelos observados coincidentes en los marcadores comparados. La identidad por descendencia (IBD) describe un segmento heredado de una fuente ancestral común. El IBD se infiere a partir de datos y supuestos; la coincidencia de marcadores por sí sola no lo demuestra.

Entrada

Marcadores comparables, cobertura adecuada y umbrales de calidad del método. Una exportación de familiares es distinta de un archivo RAW de genotipos.

Qué muestra

Evidencias de marcadores o segmentos compartidos, con estimaciones de parentesco cuando se respaldan.

Interpreta con cuidado

Las coincidencias cortas o escasas pueden aparecer por azar o por historia poblacional. La longitud, densidad de marcadores, faseado y supuestos afectan a la confianza; una coincidencia no demuestra un parentesco concreto.

Un explorador cromosómico muestra los intervalos coincidentes comunicados por el método seleccionado. La visualización por sí sola no establece herencia ni parentesco.

Los informes de comparación neandertal y denisovana comparan variantes SNP observadas con sus genomas arcaicos de referencia. Su similitud basada en recuentos se refiere a posiciones analizadas y comparaciones de referencia, no a un gráfico de coordenadas.

Entrada

Posiciones genotipadas utilizables que se solapan con las referencias arcaicas del informe.

Qué muestra

Variantes analizadas coincidentes respecto a las posiciones comparadas.

Interpreta con cuidado

No es un porcentaje de genoma arcaico medido directamente. La cobertura, las referencias elegidas y la variación humana compartida afectan a la comparación.

La imputación utiliza marcadores observados y patrones de haplotipos de referencia para estimar genotipos probables en posiciones adicionales. Ofrece estimaciones estadísticas para procesos posteriores adecuados, con una confianza que varía según la posición y la cobertura de referencia.

Entrada

Un archivo de genotipos compatible con marcadores utilizables y un panel de referencia adecuado.

Qué muestra

Genotipos adicionales estimados y los archivos especificados por el servicio.

Interpreta con cuidado

Un genotipo imputado no es una medición nueva ni una lectura de secuenciación. Más marcadores estimados no garantizan mayor exactitud del resultado posterior.