Ir a los detalles del realineamiento BAM/CRAM a T2T
Realineamiento a referencia / T2T-CHM13

Conserva las lecturas.
Revisa la referencia.

Realinea datos de secuenciación BAM o CRAM compatibles con T2T-CHM13 v2.0. Revisa el BAM indexado y las estadísticas de alineamiento teniendo claro qué incluye el paquete.

$62.52Un pedido · El servicio y los requisitos definitivos del archivo se confirman al contratar

Un servicio de realineamiento, no un simple cambio de etiquetas de coordenadas. No incluye detección de variantes ni un VCF.

Qué recibes

El realineamiento vuelve a las lecturas.

Un alineamiento existente contiene lecturas situadas sobre una referencia. Este proceso extrae lecturas compatibles y las realinea con T2T-CHM13; no se limita a cambiar etiquetas de coordenadas.

  • BAM realineadoUn alineamiento ordenado por coordenadas con T2T-CHM13 v2.0, para herramientas compatibles que utilicen esa referencia.
  • Índice y estadísticasEl resultado se acompaña del índice BAM, estadísticas de alineamiento y métricas de resumen de cobertura.
  • Solo alineamientoEste paquete no incluye detección de variantes, VCF ni conversión RAW. Elige un servicio independiente si necesitas esos resultados.
Antes de contratar

La referencia importa. El origen también.

Utiliza ensamblajes de referencia coherentes entre el alineamiento y el siguiente análisis. Las lecturas existentes, su calidad y el contenido del archivo siguen limitando el proceso.

Consultar la compatibilidad de archivos
Alineamiento existente
Un BAM o CRAM compatible con lecturas de secuenciación alineadas de una persona. Identifica su referencia original cuando la conozcas.
Preparación del archivo
Sigue los requisitos de validación y envío del pedido seleccionado. Los controles de subida vigentes explican la información de referencia admitida y los límites del archivo.
Contenido de las lecturas
El realineamiento no recupera lecturas omitidas del origen. Los datos de regiones específicas, exoma o cromosomas concretos siguen limitados por ese contenido.
El proceso gestionado

De las lecturas de origen a un alineamiento revisado.

La compra y la transferencia de archivos son pasos distintos. Sigue las instrucciones del servicio de tu pedido.

  1. Revisa el alineamiento de origen

    Identifica el tipo de archivo, los datos de lecturas y la referencia original. Consulta con soporte las entradas inciertas o incompletas antes de contratar.

  2. Envía para realineamiento

    Utiliza la compra del servicio existente y las instrucciones de transferencia o subida del pedido. Confirma la finalidad del tratamiento de realineamiento.

  3. Utiliza la nueva referencia de forma coherente

    Revisa el BAM, el índice y las estadísticas y utiliza coordenadas y anotaciones compatibles con T2T en el trabajo posterior.

Gestionar un pedido WGS existente (en inglés)
Acceso al servicio

El paquete que contratas.

Revisa conjuntamente los entregables y los requisitos de entrada. Los precios se muestran en tu moneda seleccionada; se factura en EUR.

Servicio existente / Un pedido

Alineamiento de BAM/CRAM a T2T

Un servicio de realineamiento, no un simple cambio de etiquetas de coordenadas. No incluye detección de variantes ni un VCF.

$62.52

Tu compra de un vistazo

Recibes
Lecturas existentes compatibles realineadas con T2T-CHM13 v2.0, con índice y estadísticas. BAM realineado, su índice y archivos de estadísticas de alineamiento.
Incluye
Un pedido de realineamiento para el BAM o CRAM de origen compatible de una persona.
Acceso
Procesamiento de realineamiento de pago único; consulta el estado del pedido y la disponibilidad de los archivos entregados.
Necesitas
Un BAM o CRAM alineado compatible. Confirma la referencia de origen, el estado de alineamiento y los requisitos de transferencia antes de contratar.
No incluye
Sin VCF, anotación de variantes, nueva secuenciación ni garantía de mejora de cobertura. El realineamiento es distinto de la conversión de coordenadas.

Después de comprarEnvía el alineamiento de origen según las instrucciones del pedido. Consulta el estado de validación y procesamiento y obtén el BAM realineado, el índice y las estadísticas desde el producto adquirido.

Abrir tus compras (en inglés)
  • BAM realineado
  • Índice y estadísticas
  • Solo alineamiento
Comprar Alineamiento de BAM/CRAM a T2T (en inglés)

Un servicio de realineamiento, no un simple cambio de etiquetas de coordenadas. No incluye detección de variantes ni VCF. No se garantiza la aceptación por un servicio de terceros.

Archivos genéticos / Tratamiento informado

Conoce el tratamiento antes de compartir.

Este es un servicio gestionado. No es un cálculo local del navegador. Revisa la finalidad indicada, las instrucciones de envío y la información de conservación antes de aportar un archivo genético.

Leer la Política de privacidad
Confirma la finalidad
Utiliza las instrucciones del servicio contratado. El almacenamiento, la recepción, la validación y el procesamiento completado son fases distintas.
Conserva tu archivo de origen
Conserva una copia del original y descarga el resultado que necesites. Consulta los avisos de subida y resultados para conocer el periodo de conservación aplicable.
Límites de investigación
El resultado permite procesos de investigación compatibles. No es un diagnóstico clínico, una recomendación médica ni una prueba de identidad.
Preguntas antes de contratar

Ten claros los límites.

Una entrada adecuada y unas especificaciones claras del resultado facilitan el siguiente paso.

Leer la documentación de referencia T2T (en inglés)
¿Es un servicio de liftover?

No. Este servicio extrae lecturas compatibles de un alineamiento existente y las realinea con T2T-CHM13. El liftover convierte coordenadas de variantes y es una operación distinta.

¿Recibo variantes detectadas?

No. El paquete entregado contiene el BAM realineado, el índice y las estadísticas de alineamiento. No incluye VCF ni anotación de variantes.

¿Puedo subir aquí lecturas BAM sin alinear?

Sigue las normas de validación vigentes del pedido. La subida BAM/CRAM de pago requiere una entrada alineada; consulta con soporte antes de contratar si no está claro el estado de alineamiento o la referencia de origen.

¿Añade cobertura de secuenciación?

No. El realineamiento cambia cómo se sitúan las lecturas existentes sobre una referencia. No genera nuevas lecturas de secuenciación ni garantiza una mejora concreta de cobertura.

¿Y si tengo archivos FASTQ?

Consulta el servicio independiente FASTQ a T2T. Elegir el proceso adecuado para la entrada evita contratar realineamiento para archivos que todavía son lecturas sin alinear.

¿Cuándo puedo descargar los resultados?

Consulta el estado del pedido y las instrucciones de entrega vigentes. El tamaño de entrada, la validación y la carga de trabajo afectan al procesamiento; revisa la conservación específica del servicio y guarda copias de los resultados que necesites.

¿Puedo utilizarlo como análisis clínico?

No. El servicio está destinado a procesos de investigación, no a diagnóstico clínico ni a decisiones médicas.

Elige el proceso adecuado

WGS a RAW

Elige extracción de genotipos cuando el resultado requerido sea un archivo RAW.

Consultar el servicio
Realineamiento BAM/CRAM a T2T

Elige la referencia que necesite tu proceso.

Revisa el origen, los resultados entregados y los requisitos del servicio antes de continuar.

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DNA Genics desarrolla informes de ascendencia y análisis de ADN desde 2018, con paneles de referencia, calculadoras y comparaciones con genomas antiguos desarrollados y revisados por nuestro equipo. Las funciones opcionales que utilizan IA se identifican como tales.

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