De los datos de secuenciación
a un archivo RAW utilizable.
Convierte alineamientos BAM o CRAM compatibles en archivos RAW de genotipos, con los extractos cromosómicos y las estimaciones de haplogrupos disponibles. Empieza por los requisitos del archivo.
$35.17Un pedido · El servicio y los requisitos definitivos del archivo se confirman al contratar
La cobertura y el contenido cromosómico determinan qué puede entregarse. Este es el servicio completo de conversión existente.
Un alineamiento no es un archivo RAW de una prueba comercial.
Este servicio extrae genotipos de alineamientos de secuenciación compatibles. Es distinto de reorganizar el formato de un VCF o de alinear lecturas FASTQ sin procesar.
- Archivos RAW de genotiposLa salida RAW completa admitida y una selección menor de aproximadamente 2,5 millones de marcadores. Las llamadas disponibles dependen de la cobertura y la calidad; un conjunto de marcadores con nombre no garantiza que estén presentes todas las posiciones.
- Estimaciones de haplogruposEstimaciones de ADN-Y y ADN mitocondrial cuando están presentes las lecturas cromosómicas necesarias. Una estimación indica una rama de linaje; no demuestra un antepasado concreto ni una relación familiar.
- Extractos cromosómicosResultados mitocondriales BAM, VCF y FASTA disponibles, con extractos del cromosoma Y y combinados cuando la entrada lo permita. Consulta los requisitos del servicio receptor antes de utilizar una exportación.
Empieza por el archivo de origen adecuado.
Elige el servicio según el archivo que tienes. Una exportación de genotipos, un archivo de variantes, un alineamiento y un conjunto de lecturas contienen información diferente.
Consultar la compatibilidad de archivos- Archivo de origen
- Un BAM o CRAM completo de una sola persona que contenga lecturas alineadas. La subida para la conversión RAW estándar requiere GRCh37/hg19 o GRCh38/hg38.
- Cobertura cromosómica
- La conversión de formato no recupera lecturas mitocondriales o del cromosoma Y ausentes. Algunos CRAM de proveedores omiten estas regiones.
- Cobertura y tipos de variantes
- Los datos de exoma, de regiones específicas o solo del cromosoma Y no proporcionan cobertura de todo el genoma. La conversión RAW tiene limitaciones para INDEL y otras representaciones distintas de SNP.
Prepara el origen. Revisa el resultado.
La compra y la transferencia de archivos son pasos distintos. Sigue las instrucciones del servicio de tu pedido.
Comprueba el alineamiento
Confirma el tipo de archivo, el ensamblaje de referencia y la persona a la que corresponde. Contacta con soporte si el origen o la cobertura cromosómica no está claro.
Contrata el servicio adecuado
Contrata la conversión WGS completa cuando esté disponible. Utiliza las instrucciones de envío del pedido y confirma la finalidad del tratamiento indicada.
Revisa y guarda el resultado
Consulta el estado del pedido, revisa los archivos generados y descarga los resultados disponibles. Comprueba la información de conservación de la subida y del resultado.
El paquete que contratas.
Revisa conjuntamente los entregables y los requisitos de entrada. Los precios se muestran en tu moneda seleccionada; se factura en EUR.
Servicio existente / Un pedido
Convertir WGS (CRAM/BAM) a archivos RAW
La cobertura y el contenido cromosómico determinan qué puede entregarse. Este es el servicio completo de conversión existente.
$35.17
Tu compra de un vistazo
- Recibes
- Resultado RAW de genotipos, extractos cromosómicos disponibles y estimaciones de haplogrupos admitidas. Archivos RAW y cromosómicos descargables; los resultados disponibles dependen de las lecturas de entrada.
- Incluye
- El servicio completo de conversión de un alineamiento BAM o CRAM compatible, completo y de una sola persona.
- Acceso
- Un pedido de conversión. El estado de procesamiento y descarga se muestra en el proceso existente de pedidos y productos adquiridos.
- Necesitas
- Un BAM/CRAM alineado compatible en GRCh37/hg19 o GRCh38/hg38, con cobertura adecuada y las lecturas cromosómicas necesarias.
- No incluye
- Los resultados de ADN-Y y ADN mitocondrial dependen de lecturas utilizables. Guardar un archivo en la biblioteca WGS no contrata ni inicia la conversión; no se garantiza la aceptación por terceros.
Después de comprarSigue las instrucciones de archivo del servicio adquirido. Completa los pasos de validación y envío, consulta el estado del pedido y descarga los resultados disponibles desde el producto adquirido.
Abrir tus compras (en inglés)- Archivos RAW de genotipos
- Estimaciones de haplogrupos
- Extractos cromosómicos
La cobertura y el contenido cromosómico determinan qué puede entregarse. Este es el servicio completo de conversión existente. La conversión no garantiza la aceptación por un servicio de terceros.
Conoce el tratamiento antes de compartir.
Este es un servicio gestionado. No es un cálculo local del navegador. Revisa la finalidad indicada, las instrucciones de envío y la información de conservación antes de aportar un archivo genético.
Leer la Política de privacidad- Confirma la finalidad
- Utiliza las instrucciones del servicio contratado. El almacenamiento, la recepción, la validación y el procesamiento completado son fases distintas.
- Conserva tu archivo de origen
- Conserva una copia del original y descarga el resultado que necesites. Consulta los avisos de subida y resultados para conocer el periodo de conservación aplicable.
- Límites de investigación
- El resultado permite procesos de investigación compatibles. No es un diagnóstico clínico, una recomendación médica ni una prueba de identidad.
Ten claros los límites.
Una entrada adecuada y unas especificaciones claras del resultado facilitan el siguiente paso.
¿Qué incluye este paquete?
El paquete completo de conversión WGS proporciona los resultados RAW y los archivos cromosómicos disponibles descritos en esta página. Comprueba la cobertura de lecturas requerida y el servicio del pedido antes de comprar.
¿Puedo aportar un BAM o CRAM de cualquier proveedor?
El archivo debe superar las comprobaciones del pedido seleccionado. La conversión RAW estándar requiere un alineamiento completo de una sola persona en GRCh37/hg19 o GRCh38/hg38. El nombre del proveedor no garantiza la compatibilidad; consulta con soporte si el formato o la referencia no está claro.
¿Se garantizan los resultados de ADN-Y y ADN mitocondrial?
No. Las lecturas correspondientes deben estar presentes y ser utilizables. Algunas exportaciones CRAM, incluidos los archivos de MyHeritage descritos en la guía existente, omiten datos mitocondriales o del cromosoma Y. Los genotipos RAW mitocondriales de CRAM de Nebula tienen limitaciones documentadas. Revisa los resultados cromosómicos y las estimaciones en su contexto.
¿El resultado funcionará en otra web de ADN?
Cada servicio receptor establece sus formatos admitidos, cobertura mínima de marcadores y otras normas. La conversión no garantiza la aceptación, una coincidencia concreta ni un resultado de ascendencia.
¿Dónde envío el archivo de un pedido existente?
Utiliza las instrucciones de archivo del pedido. El área de pedidos WGS ofrece controles de subida para los pedidos elegibles cuando están disponibles. Guardar un archivo en la biblioteca WGS independiente no contrata ni inicia una conversión.
¿Cómo se tratan los archivos genéticos?
Revisa la confirmación de tratamiento, el aviso de conservación y la Política de privacidad de la subida seleccionada antes de enviar un archivo. Los requisitos y los plazos de eliminación pueden variar por servicio; conserva el original y descarga los resultados que quieras guardar.
¿Tienes otra entrada?
Un servicio distinto.
VCF a RAW
¿Ya tienes variantes detectadas? Consulta el servicio de conversión de formato.
Consultar el servicioFASTQ a RAW
Parte de lecturas de secuenciación en lugar de un alineamiento existente.
Consultar el servicioPrepara tus datos para el siguiente paso.
Revisa el origen, los resultados entregados y los requisitos del servicio antes de continuar.