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Alinhamento de referência / T2T-CHM13

Suas leituras.
Outra referência.

Alinha leituras de sequenciação FASTQ compatíveis com T2T-CHM13 v2.0. Recebe um BAM indexado e estatísticas de alinhamento para um processo de pesquisa que utilize esta referência.

$62.52Um pedido · O serviço e os requisitos definitivos do arquivo são confirmados ao contratar

Apenas os resultados de alinhamento. Este pacote não inclui detecção de variantes nem um VCF.

O que você recebe

A referência escolhida muda o contexto da análise.

Escolha este serviço quando o processo seguinte precisar de leituras alinhadas com T2T-CHM13. O resultado é um alinhamento para revisar e usar em ferramentas de pesquisa compatíveis.

  • BAM ordenado por coordenadasLeituras de sequenciação alinhadas com T2T-CHM13 v2.0 para ferramentas configuradas com a mesma referência.
  • Índice BAMO índice BAI correspondente permite aceder a regiões genômicas em programas compatíveis.
  • Estatísticas de alinhamentoEstatísticas de alinhamento e métricas de resumo de cobertura para revisar o resultado do processamento.
  • Um alcance de pacote claroNão inclui variantes em VCF, anotação ou conversão para genótipos RAW. Contratar o alinhamento não contrata essas operações independentes.
Antes de contratar

A referência importa. A origem também.

Use as montagems de referência coerentes entre o alinhamento e a próxima análise. As leituras existentes, a sua qualidade e o conteúdo do arquivo continuam a limitar o processo.

Consultar a compatibilidade de arquivos
Arquivos de leituras
FASTQ e FASTQ.GZ comprimidos compatíveis com o conjunto completo de leituras de ponta única (single-end) ou pareadas (paired-end) de uma pessoa.
Plataforma de sequenciação
O serviço existente contempla processamento de leituras curtas e longas. Confirma a plataforma e o tipo de leitura antes de contratar se há dúvidas de adequação.
Contexto de referência
O resultado usa T2T-CHM13 v2.0. As coordenadas, anotações e ferramentas posteriores devem corresponder a essa referência.
O processo gerido

Das leituras de origem a um alinhamento revisado.

A compra e a transferência de arquivos são passos diferentes. Siga as instruções do serviço do seu pedido.

  1. Confirma o conjunto de leituras

    Identifica a plataforma de sequenciação, o emparelhamento e o processo de pesquisa que precisa alinhamento a T2T.

  2. Aporta os arquivos do pedido

    Completa a compra existente e siga as instruções de transferência do pedido. Confirma que as ligações de arquivos partilhadas permitem a transferência prevista.

  3. Rever o Pacote de Alinhamento

    Veja em conjunto o BAM, o índice e as estatísticas. Utiliza recursos de referência correspondentes na próxima análise.

Consultar um requisito de arquivo ou transferência
Acesso ao Serviço

O pacote que você contrata.

Verifique em conjunto as entregas e os requisitos de entrada. Os preços são apresentados na sua moeda seleccionada; são facturados em EUR.

Servicio existente / Un pedido

Alinhamento de FASTQ a T2T

Apenas os resultados de alinhamento. Este pacote não inclui detecção de variantes nem um VCF.

$62.52

Sua compra de uma olhada

Recebes
Leituras de sequenciamento alinhadas com a referência T2T-CHM13 v2.0, com índice e estatísticas. BAM ordenado por coordenadas, índice BAI e arquivos de estatísticas de alinhamento.
Inclui
Um pedido de alinhamento para o conjunto de leituras FASTQ compatível.
Acesso
Processamento de alinhamento de pagamento único; consulta as datas de disponibilidade dos downloads entregues.
Precisas
Leituras FASTQ compatíveis e conjunto completo exigido pelo pedido. Verifique primeiro a plataforma, o emparelhamento e os requisitos de transferência.
Não inclui
Não inclui detecção de variantes, resultado VCF ou nova sequência. Uma referência diferente não garante uma melhoria de cobertura.

Depois de comprarEnvia o conjunto de leituras de acordo com as instruções de transferência do pedido. Consulta o estado de processamento e descarga do BAM, o índice e as estatísticas do produto adquirido quando disponíveis.

Abrir as suas compras (em inglês)
  • BAM ordenado por coordenadas
  • Índice BAM
  • Estatísticas de alinhamento
  • Um alcance de pacote claro
Comprar Alinhamento de FASTQ a T2T (em inglês)

Apenas resultados de alinhamento. O pacote não inclui detecção de variantes ou um VCF. Não é garantido a aceitação por um serviço de terceiros.

Arquivos genéticos / Tratamento informado

Conheça o tratamento antes de compartilhar.

Este é um serviço gerido. Não é um cálculo local do navegador. Verifique a finalidade indicada, as instruções de envio e as informações de conservação antes de fornecer um arquivo genético.

Ler a Política de Privacidade
Confirmar a finalidade
Use as instruções do serviço contratado. O armazenamento, a recepção, a validação e o processamento completado são fases distintas.
Conserva o seu arquivo de origem
Conserva uma cópia do original e descarrega o resultado necessário. Consulta os avisos de subida e resultados para conhecer o período de conservação aplicável.
Limites de investigação
O resultado permite processos de pesquisa compatíveis. Não é um diagnóstico clínico, uma recomendação médica ou um teste de identidade.
Perguntas antes de contratar

Tenha claros os limites.

Uma entrada adequada e especificações claras do resultado facilitam o próximo passo.

Ler a documentação de referência T2T (em inglês)
O que é o T2T-CHM13?

É uma montagem de referência humana do projecto Telomere-to-Telomere. Este serviço utiliza a referência v2.0 indicada para o alinhamento. Uma montagem de referência não é uma reconstrução do seu genoma pessoal.

Inclui um VCF?

Não. Este pacote entrega o BAM alinhado, o seu índice BAI e as estatísticas de alinhamento. A detecção de variantes é uma operação independente e não está incluída.

É o mesmo que liftover?

Não. O alinhamento situa leituras de sequência sobre uma referência. O liftover converte coordenadas de variantes existentes entre montagens compatíveis; não realinea as leituras originais.

Posso fornecer um BAM ou CRAM existente?

Use o serviço independente BAM/CRAM a T2T para alinhamentos existentes. Esta página corresponde a itens de leituras FASTQ compatíveis.

Será garantida uma melhoria de cobertura?

Não. A referência muda o contexto do alinhamento, mas a informação disponível segue dependendo das leituras originais e da sua qualidade e profundidade. Não sequência novo DNA.

Como eu aporto os arquivos e consulto os prazos?

Siga as instruções de transferência do pedido e contacte o suporte se precisar de verificar uma ligação de arquivo ou um tipo de leitura. O processamento depende do tamanho de entrada e da carga de trabalho; esta página não garante um prazo de finalização.

Posso usá-lo para decisões clínicas?

Não. É um serviço de processamento para pesquisa. Não está validado como teste de diagnóstico clínico e não deve orientar decisões médicas.

Escolha o processo adequado

FASTQ para RAW

Você precisa do pacote de conversão de genótipos em vez de um resultado apenas de alinhamento?

Consultar o Serviço
Alineamiento FASTQ a T2T

Escolha a referência que você precisa do seu processo.

Verifique a origem, os resultados entregues e os requisitos do serviço antes de continuar.

Analisamos DNA antigo e atual desde 2018

O DNA Genics desenvolve relatórios de ascendência e análise de DNA desde 2018, com painéis de referência, calculadoras e comparações com genomas antigos desenvolvidos e revisados por nossa equipe. As funções opcionais que utilizam IA são identificadas como tais.

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